מומי לב מולדים הינם שינויים במבנה הלב וכלי הדם המחוברים אליו, המתרחשים בתהליך התפתחות העובר ובאים לידי ביטוי לאחר הלידה.
מגוון המומים רב מאוד. תקצר היריעה מלפרט את כל מגוון מומי הלב המולדים. בעמודים הבאים יוצגו המומים השכיחים.
אבחנה
האבחנה של מום לב מולד מתבססת על מספר מרכיבים. השלב הראשון הוא האבחנה “שדבר מה בילד אינו כשורה”. הדבר יכול להיות קושי בהאכלה שמתבטא בהזעה מוגברת, קוצר נשימה, עיכוב בגדילה, כחלון ועוד. לרוב, יפנו ההורים לבדיקה אצל רופא הילדים שיתרשם מכלל המידע שיאסוף כולל היסטוריה של מומי לב מולדים במשפחה ואף יבדוק את הילד. במידה וקיים מום לב מולד, לרוב ישמע רופא הילדים בעזרת הסטטוסקופ אוושה (“רשרוש”) מעל ליבו של הילד.
במקרה ורופא הילדים חושד בקיום מום לב מולד, יופנה הילד לבדיקה אצל קרדיולוג ילדים וכן לבדיקת אקו של הלב. בדיקת אקו הינה בדיקת אולטרה-סאונד של לב הילד, בה מתקבל מידע על מבנה הלב וזרימת הדם בו. לרוב, בדיקה זו מספיקה לאבחנת המום. לעיתים, נדרשות בדיקות הדמיה נוספות כגון בדיקת M.R.I. של הלב או צנתור.
לאחר שנאסף כל המידע אודות המום המולד בליבו של הילד, מסכם קרדיולוג הילדים את הנתונים. כל המידע אודות הילד, בדיקות ההדמיה והאבחנה מובאות לדיון רב משתתפים בו נוכחים קרדיולוגים ילדים ומנתחי לב ילדים. דרך הטיפול המומלצת על ידי הצוות מוצגת להורי הילד לצורך שיתופם המלא בתהליך קבלת ההחלטות והטיפול בילדם.
הטיפול
לכל מום לב מולד קיימת דרך הטיפול המומלצת לו. קיימים מומי לב מולדים בהם נדרשת התערבות פולשנית אחת בלבד (ניתוח או צנתור). במומים אחרים, ישנו צורך במספר ניתוחים. כיוון שלקיום מום לב מולד (גם אם תוקן) יכולות להיות השלכות גם בגיל המבוגר, יש להמשיך במעקב קרדיולוג הילדים בכל תקופת הילדות ובהמשך במעקב קרדיולוג המתמחה בטיפול במומי לב מולדים בגיל המבוגר.
ניתן לחלק את מומי הלב לשלושה סוגים:
מומים חסימתיים. במומים אלה קיימת הפרעה בזרימת הדם התקינה בתוך הלב וממנו. דוגמאות למומים אלה: היצרות מולדת של המסתמים הריאתי, המיטראלי או האאורטלי, קוארקטציה של האאורטה.
מומים עם זרימת דם מצד שמאל לצד ימין של הלב. במומים אלה, זרימת הדם לריאות מוגברת. דוגמאות למומים אלה: פגם במחיצה הבין עלייתית (ASD), פגם במחיצה הבין חדרית (VSD), צינור עורקני פתוח (PDA).
מומים עם זרימת דם מצד ימין לצד שמאל של הלב. במומים אלה, זרימת הדם לריאות מופחתת. דוגמאות למומים אלה: טטרלוגיה על שם פאלוט (TOF), קוארקטציה של העורקים הגדולים (TGA), אטרזיה של המסתם הריאתי או הטריקוספידלי.
המומים השכיחים והמייצגים בכל קבוצה.
קואורקטציה של האאורטה Coarctation of Aorta
במום זה קשת האאורטה מוצרת באזור הצינור העורקי העוברי (הדוקטוס ארטריוזוס). ייתכן והווצרות המום היא קיום רקמה של הצינור העוברי הנמשכת לעבר האאורטה.
בימים הראשונים לאחר הלידה, כאשר העורק העוברי עדיין פתוח, לא תהיה כל בעיה. אך עם סגירת הדוקטוס, תורגש ההיצרות, הדם לא יוכל להגיע לחלק התחתון של הגוף, והלב יעבוד מול התנגדות גבוהה מאד.
הסימנים להיצרות הם:
התפתחות מהירה של אי ספיקה שמאלית.
היילוד יפתח דופק ונשימה מהירים, הוא יתקשה לאכול, בכיו יהיה חלש, וצבעו אפרפר.
דפקים פמורליים מוחלשים (במפסעות, בגלל אספקת דם מועטת לחלק התחתון של הגוף)
בדיקת אקו-לב תאמת את האבחנה הקלינית.
הטיפול הראשוני המיידי הוא מתן פרוסטגלנדינים ע”מ לשמר את הדוקטוס העוברי פתוח ולאפשר זרימת דם דרכו לפלג התחתון של הגוף.
הטיפול הוא בד”כ ניתוחי, לכריתת האזור המוצר ותפירת האאורטה מחדש.
הצרות מסתם ריאתי Pulmonary Stenosis
מום לב שכיח בו קיימת היצרות מולדת של המסתם הריאתי, דרכו עובר הדם מהחדר הימני אל הריאות. יכול להופיע כמום מבודד או כחלק ממום לב מורכב. הסימפטומים תלויים במידת היצרות המסתם. במידה ודרגת ההיצרות קלה, לא יהיו סימפטומים ונדרש מעקב בלבד. במידה ודרגת ההיצרות משמעותית יש לטפל. הטיפול הינו לרוב על ידי הרחבה מלעורית של המסתם על ידי בלון בצנתור. במידה ולא ניתן לבצע את הרחבת המסתם בגישה מלעורית, יש להתערב בניתוח.
גם לאחר טיפול מוצלח במסתם ריאתי מוצר, יש להמשיך במעקב מדוקדק אחר ילדים שנולדו עם היצרות המסתם הריאתי, שכן חלקם יזדקקו לפרוצדורה נוספת לטיפול במסתם בין אם בצנתור או ניתוח נוסף.
הצרות מסתם אאורטלי Aortic Stenosis
היצרות מולדת של המסתם האאורטלי הינו מום לב נדיר. במצב זה, המסתם האאורטלי (דרכו עובר דם מהחדר השמאלי אל אבי העורקים) מוצר, מצב הגורם לעומס גבוה על חדר שמאל של הלב. הקליניקה משתנה בהתאם לחומרת היצרות המסתם. לרוב, היצרות משמעותית תאובחן בינקות ותתבטא בקוצר נשימה וסימני תפוקת לב ירודה. באם מאובחנת בגיל מבוגר יותר, תתבטא בכאב בחזה, סחרחורת בעת מאמץ ולפעמים אף אובדן הכרה בעת מאמץ.
היצרות משמעותית של המסתם האאורטלי מחייבת טיפול תוך פרק זמן קצר מהאבחנה. הטיפול הראשוני הינו הרחבה מלעורית של המסתם האאורטלי המוצר על ידי בלון בצנתור. פעולה זו “מקלה על העומס” של חדר שמאל. לאחר פעולה זו יש לרוב צורך בניתוח להחלפת המסתם האאורטלי.
קיימות מספר אפשרויות לטיפול ניתוחי במסתם אאורטלי מוצר בילדים. בשל המימדים הקטנים של הלב והמסתם האאורטלי בילדים וכן הגדילה הצפויה בשנים הבאות, ניתוח להחלפת המסתם במסתם תותב (כפי שנעשה לרוב במבוגרים) אינו ישים. לעיתים, ניתן לתקן את עלי המסתם. פעולת הבחירה הינה ניתוח בו מועבר המסתם הריאתי של הילד מעמדתו במוצא חדר ימין להחלפת המסתם האאורטלי המוצר (Ross Procedure). ניתוח זה דורש מיומנות וניסיון רב.
פגם במחיצה הבין עליתית Atrial Septal Defect
מום זה הינו ממומי הלב השכיחים, ומהווה כ-%01 מכלל מומי הלב. הוא יכול להופיע כמום מבודד או כחלק ממום לב מורכב. בתהליך יצירת העובר, המחיצה הבין עלייתית לא מושלמת ומתאפשר מעבר של דם בין העליות. במום זה, זרימת הדם היא לרוב מעליה שמאלית לעליה ימנית דרך הפגם במחיצה הבין עלייתית, (ממקום בו התנגודת גבוהה, למקום בו התנגודת נמוכה), כך שזרימת הדם לריאות מוגברת.
לרוב, קיום מום זה אינו משפיע על תפקודו היומיומי של הילד. אך כאשר הפגם גדול או שקיים לאורך זמן, הדבר יכול לגרום לקוצר נשימה, עיכוב בגדילה ואף להפרעה בקצב הלב.
כתלות בגודל הפגם ובמיקומו, הטיפול בפגם במחיצה הבין עלייתית יכול להתבצע בניתוח או בצנתור.
פגם במחיצה הבין חדרית Ventricular Septal Defect
גם מום זה הינו ממומי הלב השכיחים. (כ 25% מכלל המומים) הוא יכול להופיע בצורה מבודדת או כחלק ממום לב מורכב. במום זה, המחיצה בין חדרים אינה שלמה ודם עובר ביניהם. לרוב, מחדר שמאל לחדר ימין, (ממקום בו התנגודת גבוהה, למקום בו התנגודת נמוכה) הסימפטומים תלויים בגודל הפגם במחיצה הבין חדרית. במידה וקיים פגם גדול, הדבר יגרום לזרימת דם מוגברת לריאות ואז לקוצר נשימה, לעיתים קושי בהאכלה ולהפרעה בגדילה.
לרוב (וכתלות במיקומו) הפגם במחיצה הבין חדרי ייסגר עצמונית (ללא כל התערבות). במידה וקיימים סימפטומים או שהפגם לא נסגר בתקופת הילדות כי אז יש לסגור את הפגם בניתוח.
צינור עורקני פתוח (PDA ) Patent Ductus Arteriosus
במהלך החיים העובריים, כאשר העובר אינו נושם, רוב הדם הזורם מחדר ימין לעורק הריאה אינו מגיע לריאות. במקום, הדם זורם מעורק הריאה אל אבי העורקים היורד דרך עורק הנקרא צינור עורקני (Ductus arteriosus). צינור זה אמור להסגר עצמונית מספר ימים אחר הלידה.
לעיתים, עורק זה אינו נסגר כמתוכנן. במצב זה וכתלות בגודל הצינור העורקני, זורם דם מאבי העורקים אל עורק הריאה.
מום זה מהווה בין 5% ל10% מכלל מומי הלב המולדים, יכול להופיע כמום מבודד או כחלק ממום לב מורכב. שכיח בעיקר בפגים.
התוצאה של זרימת דם בצינור העורקני הפתוח עלולה להיות קוצר נשימה, הפרעה בהאכלה ובגדילה. במידה והבעיה מתגלה בגיל הינקות, ניתן לטפל בתרופה המסייעת לסגירתו. בגיל מאוחר יותר, ניתן לטפל בניתוח לקשירת הצינור העורקני הפתוח או אף בצנתור.
טטרלוגיה ע”ש פאלוט Tetralogy of Fallot
המום הכחלוני הנפוץ ביותר. ומהווה כ 10% ממומי הלב.
מום זה נקרא טטרלוגיה, כיוון שהוא כולל 4 הפרעות מבניות של הלב:
מיקום חריג של אבי העורקים. ממוקם במוצא החדר הימני והשמאלי יחדיו, במקום מעל החדר השמאלי בלבד.
VSD – פגם במחיצה הבין חדרית.
היצרות המסתם הריאתי.
עיבוי דופן שריר חדר ימין (היפרטרופיה).
במום זה, קיימת הפרעה ביכולת של דם לעבור מחדר ימין אל הריאות וכן אפשרות מעבר דם מחדר ימין אל החדר השמאלי ואל אבי העורקים. התוצאה היא זרימת דם מופחתת לריאות ומעבר דם לא מחומצן מחדר ימין אל חדר שמאל, משם לאבי העורקים ולאברי הגוף.
המום יבוא לידי ביטוי, לרוב, מספר ימים אחר הלידה עם סגירת הצינור העורקני המזרים דם לריאות. המום יתבטא כרמה נמוכה של חמצן בדם, כחלון של העור (המוחמר בזמן בכי), קצות האצבעות והשפתיים, קוצר נשימה, הפרעה באכילה ובגדילה.
התקפים של הכחלה המכונים “hypoxic spells”, הינם התקפי כחלון המתרחשים לרוב בחדשים הראשונים לחיי התינוק. הם אינם צפויים ומתרחשים לרוב לאחר התקף בכי או מאמץ, כאשר זרימת הדם מחדר ימין לריאות פוחתת. הטיפול המיידי באירוע כזה הוא קירוב ברכי התינוק לחזהו, נסיון להרגיעו ופנייה מיידית לעזרה רפואית.
הטיפול במום זה הינו בניתוח. דחיפות הטיפול וסוג הניתוח יגזרו מחומרת ההיצרות במוצא חדר ימין.
הטיפול הניתוחי השלם כולל כריתת השריר המעובה ממוצא חדר ימין וסגירת הפגם במחיצה הבין חדרית.
לעיתים, הסיכון בביצוע הניתוח השלם בגיל מספר ימים אחר הלידה גבוה ואז נדרשת פרוצדורה פשוטה יותר. המטרה של הפרוצדורה הינה להעביר דם בכמות רבה יותר אל הריאות. הדבר נעשה בניתוח בו נתפר צינור סינטטי בין עורק בחזה אל עורק הריאה. לניתוח זה שמור מקום של כבוד בהיסטוריה של ניתוחי הלב. הניתוח, בצורתו המוקדמת, בוצע לראשונה בארה”ב בשנת 1944 ונקרא על שם הקרדיולוגית שהגתה את הרעיון (ד”ר הלן טאוסיג) ועל שם המנתח שביצע את הניתוח (ד”ר אלפרד בליילוק) ובקיצור BT Shunt. לאחר שהילד גדל, יש להתקדם לביצוע הניתוח השלם שתואר קודם לכן.
טרנספוזיציה של העורקים הגדולים TGA-Transposition of the great arteries
זהו מום נדיר. קיים פי 3 אצל בנים ומתבטא בכיחלון מיד לאחר הלידה.
במום זה יציאת העורקים הגדולים מהלב הפוכה. דהיינו: אבי העורקים יוצא מחדר ימין ועורק הריאה יוצא מחדר שמאל.
משמעות הדבר היא שדם עני בחמצן, היוצא מחדר ימין עובר לגוף דרך אבי העורקים, במקום להגיע לריאות, ודם עשיר בחמצן, המגיע מהריאות לחדר שמאל – חוזר לריאות דרך עורק הריאה, במקום להגיע לגוף. למעשה, נוצרים מעין שני מעגלי זרימה מקבילים, כמעט ללא קשר ביניהם. מצב זה גורם לכיחלון ועלול להסתיים במוות מוקדם, אם לא מטופל.
מטרת הטיפול הראשוני הינה לאפשר חמצון מיטבי של הדם והעברתו לאיברי הגוף. הטיפול הראשוני הינו עירוי תוך ורידי של תרופה (פרוסטין) המשמרת את הצינור העורקני העוברי פתוח, בכך מתאפשר ערבוב דם מחומצן ולא מחומצן (כחול ואדום), המספקים חמצון לגוף עד לביצוע הניתוח. לעיתים, ערבוב דם זה דרך הצינור העורקני אינו מספיק לעליה בחמצון דם הילוד ואז יש צורך בהרחבה מלעורית של המחיצה הבין עלייתית, עם בלון בצנתור על מנת לאפשר את ערבוב הדם עד לניתוח התיקון המלא (Rashkind procedure).
הטיפול השלם הוא בניתוח בו מוחלף מיקום העורקים הגדולים, אבי העורקים למוצא חדר שמאל, ועורק הריאה למוצא חדר ימין. בניתוח זה יש להעביר את מוצא העורקים הכליליים למקומם החדש.
תודה מיוחדת לד"ר עמית קורח, שנכונותו ומסירותו היוצאת דופן – העשירו והשלימו את המאמר.
